Alumno: Elber González López
Facilitador: Mario Alberto G. Valadez
Grupo: M16C4G7-078 Modulo 16 semana 2
¿Qué hacer?
1. Investiga
sobre el Síndrome de Down. Investiga qué es, cómo se da y esquematiza el ciclo
celular y especifica en qué parte del ciclo se da la variación genética de este
síndrome.
2. Organiza
el reporte de investigación, considera que deberá tener la siguiente
estructura:
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No. De cuartilla
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Sección
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Elementos que debe contener
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1
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Portada
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Nombre del Módulo que cursas
Nombre de la actividad
Nombre del estudiante
Nombre del facilitador
Grupo
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1
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Introducción
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Describe de manera clara el propósito de la
investigación, comparte algunos datos importantes que permitan al lector
comprender el tema que vas a abordar.
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2 ó 3
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Desarrollo
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Retoma la información que investigaste y
organízala de tal forma que des respuesta a las siguientes preguntas:
·
¿Qué es el
Síndrome de Down?
·
¿Cómo se genera
el Síndrome Down en el ciclo celular?
·
¿En qué parte del
ciclo celular se da la variación genética?
Incluye un esquema que represente el ciclo
celular del Síndrome de Down.
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1
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Conclusión
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Elabora una conclusión en donde expliques ¿Cómo
se dan los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular?
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1
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Referencias
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Enlista todas las fuentes que consultaste para
realizar tu actividad.
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3. Envía
tu archivo para revisión y retroalimentación. Guarda el archivo con el nombre:
Apellidos_Nombre_M16S2_Elciclocelular
Introducción
En
esta actividad realizaremos un amplio estudio o análisis del Síndrome de Down,
conoceremos su estructura y en que parte del ciclo celular es que se presenta
esta mutación genética.
El
ciclo celular es un proceso necesario por el cual atraviesan las células de
todos los seres vivos, se sabe que es determinante para que los organismos se
mantengan en equilibrio constante; dentro de este proceso la célula crece y
posteriormente se divide, dando lugar así a las células hijas, donde dicho
proceso comienza nuevamente. La función de este ciclo no solo es la
reproducción de las células o su reposición, sino que también regula la vida de
las que no son aptas.
Dentro
de cada célula se encuentran los cromosomas y estas transportan al ADN (ácido
desoxirribonucleico) que es el encargado y responsable de contener toda la
información genética de los seres vivos. Esta información es única y solo llega
a tener semejanzas debido a la herencia genética que se transmite de
progenitores a descendientes, ya sea color de cabello o tipo, estatura, color
de piel u ojos y por supuesto enfermedades heredables, o condiciones físicas.
Durante
el proceso del ciclo celular se da la división de las células y de este proceso
existen dos tipos, uno llamado mitosis y otro llamado meiosis. La mitosis la
llevan a cabo las células llamadas somáticas y tiene como resultado células con
el mismo número de cromosomas que la célula madre, este proceso se da con el
fin de reproducirlas para el crecimiento o la reposición de las mismas; la
meiosis la llevan a cabo las células sexuales o gametos (ovulo y
espermatozoide), durante este proceso la célula se divide en dos y después en
dos más.
Es
precisamente en este último proceso en donde se da la separación de los
cromosomas, los cuales dan sus características a los seres vivos; dichos cromosomas
se encuentran contenidos en el ovulo y el espermatozoide, cada una de estas
células sexuales cuenta normalmente con 23 cromosomas independientes y al
unirse ambas células, los cromosomas se agrupan en 23 pares; es decir que el
ser humano, normalmente cuenta con 23 pares de cromosomas, los cuales
proporcionan características semejantes a las de sus ascendentes, pero se debe
mencionar que dentro de este proceso tan exacto, también existen variaciones
(mutaciones).
Como
ya se menciono las células sexuales cuentan con 23 cromosomas independientes;
por lo que una variación en el numero de estos puede causar una recombinación o
reacomodo de la información genética, dando como resultado condiciones
diferentes en los individuos, un ejemplo del resultado de estas variaciones y
que es el caso de nuestro estudio es el Síndrome de Down, llamado así en
memoria de John Langdon Down médico británico, que lo describió por primera vez
en 1866.
El
síndrome de Down no se puede considerar una enfermedad, sino que es un orden
particular o especial de los cromosomas; y según sea el caso puede haber tres
formas de este, trisomía simple o trisomía 21, translocación y mosaicismo, de
las cuales, la primera mencionada es la más común de entre todas las demás.
Desarrollo
El
síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de
un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una
parte de él. Es una anomalía donde un material genético sobrante provoca
retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como
físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos. Como hemos venido
revisando, dentro de cada célula el ser humano cuenta con 23 pares de
cromosomas, la mitad de ellos han sido proporcionados por la célula sexual
femenina y la otra mitad, por la célula sexual masculina; dichos cromosomas son
los que contienen los códigos responsables de proporcionar todos los rasgos
físicos, los cuales heredamos de nuestros progenitores; el síndrome de Down se
da cuando un individuo tiene un cromosoma extra en sus genes, el cual puede ser
aportado por el ovulo o el espermatozoide; es decir que una persona con
síndrome de Down cuenta con 47 cromosomas en todas sus células, en el más común
de los casos.
Durante
la meiosis, que es un proceso exclusivo de los organismos con reproducción
sexual, que por ende se lleva a cabo en las glándulas sexuales, tienen su
origen el ovulo o el espermatozoide, según sea el caso; esto ocurre cuando las
células diploides (doble) con cromosomas homólogos, se dividen en dos ocasiones
sucesivas, estas divisiones son llamadas meiosis I y meiosis II. Durante la
meiosis I la cual es reduccional, se producen células haploides a partir de una
diploide, estas células resultantes no duplican su material cromosómico, tras
este proceso las células hija, inician la meiosis II, esta se dice ecuacional,
pues comienza con células haploides y termina con células haploides.
Cada uno de estos
procesos cuenta con: profase, metafase, anafase y telofase, los cuales
describiré brevemente a continuación:
La
profase I es cuando se unen los cromosomas homólogos en una sinapsis, dando
origen a la estructura de pares de cromosomas, donde la mitad es de origen
paterno y la otra es de origen materno; al estar unidos los cromosomas se
reproducen y se da un intercambio de material genético por medio de nódulos de
recombinación y a esta se le conoce como quiasma. Tras este proceso la célula
comienza su paso a la metafase I, la envoltura del núcleo se desintegra.
Durante
la metafase I los cromosomas homólogos permanecen al centro de la célula.
En
la anafase I sucede la separación al azar, de los cromosomas homólogos, los
cuales se sitúan en polos opuestos de la célula, esto da a lugar una
combinación cromosómica diferente en cada célula hija.
Durante
la telofase I, comienza a formarse la envoltura nuclear alrededor de los
cromosomas que se han situado en los polos de la célula, así se forman dos
núcleos hijos; estos núcleos contienen un cromosoma de cada par, por lo que
estos son haploides. Durante esta etapa se produce la citocinesis, separando
los núcleos y formando así dos células hijas haploides.
El
proceso de la meiosis II es igual al anterior, solo que en este ya no existe la
duplicación del ADN, es decir que durante la meiosis I se separan los homólogos
dejando cromatides hermanas y durante la meiosis II estas últimas son las que
se separan, dando como resultado células haploides las cuales son las células
gametas.
Sin
embargo existen casos, en los que la división de la célula se da en forma
anormal, ocasionando que los pares de cromosomas no se separen de la manera
indicada, dando como resultado una célula haploide con un cromosoma extra; y
esta anormalidad se da en el par 21 de los cromosomas, es decir, que en uno de
los gametos quedan dos cromosomas 21 y al unirse esta célula sexual con otra
(concepción), se forma una nueva con 47 cromosomas, la cual por el proceso
natural de la mitosis, se irá replicando.
Por
lo que podemos decir que el síndrome de Down se genera, en el momento de la
recombinación genética de los cromosomas aportados por los progenitores, ya que
al unirse los gametos, el par 21 lleva un cromosoma extra, lo que da origen a
una célula con tres copias del cromosoma 21, a este proceso se le conoce
también como trisomía 21.
Por
lo que la trisomía 21, es el tipo más común de esta condición, pues representa
el 95% de los casos y consiste en la replicación del cromosoma extra, en cada
una de las células del individuo.
El
mosaicismo se da cuando la no disyunción del cromosoma 21, no se presenta en
todas las células, dando origen a una mezcla de dos tipos de estas, unas con 46
cromosomas y otras con 47 de ellos y este es causado por la división de células
anormales después de la fecundación; este tipo del síndrome de Down, representa
el 1% de los casos, los individuos con este tipo presentan menos rasgos
característicos de esta condición.
La
translocación se presenta, cuando el cromosoma 21 se rompe durante la división
celular y este puede unirse a los cromosomas 13, 14 o 15 antes de la
fecundación, aunque el numero de cromosomas presentes en la célula sean 46, la
presencia de esa parte del cromosoma 21 mal situado en la célula, causa las
características del síndrome de Down; los individuos con este tipo representan
un 4% de los casos.
Por
lo que se puede decir que la alteración genética que da como resultado esta
condición queda dentro del complicado proceso de la meiosis, pues es aquí donde
los cromosomas se dividen, precisamente en etapa del anafase, además que es aquí
cuando los centrómeros se separan y comienzan a situarse en los polos de la
célula, preparándose para formar las dos nuevas células hijas, que contendrán
los cromosomas independientes que proporcionaran a un nuevo individuo sus
características.
A continuación graficas descriptivas de la trisomía 21
Esquema
que represente el ciclo celular del Síndrome de Down.
Conclusión
¿Cómo se dan los
mecanismos de la herencia a través del ciclo celular? El conocer el proceso del ciclo celular,
nos hace conocer a fondo todas las posibles combinaciones genéticas que pueden
estar presentes en un individuo; los genes como factor de herencia es un azar de
recombinaciones, pueden dar cualquier resultado posible que contenga los
caracteres de los donadores; desde conocer las posibilidades de la apariencia
de una persona, como las posibilidades de tener una enfermedad hereditaria por
un gen recesivo como lo fue el caso de nuestro estudio.
El
ciclo celular es el proceso por el cual los seres vivos crecen, se multiplican
y sanan. Pero también juega un papel fundamental en la herencia genética, ya
que a través de este proceso se propaga dicha herencia, en las nuevas
generaciones de individuos. Es decir, que este proceso es el encargado de
administrar los cromosomas, que dan la apariencia y fenotipos específicos a los
descendientes.
Haciendo
que de la creación de un nuevo individuo con características particulares, sean
responsables del genotipo y fenotipo los progenitores, pues ellos entregan
parte de sus genes como herencia. Esta herencia es transmitida en la
reproducción, a partir de la cual comienza nuevamente el ciclo celular.
El
síndrome de Down, como uno de los resultados de estas anormalidades genéticas,
aun no tiene una causa definida y aunque se ha comprobado que la edad de la
madre es uno de los factores principales, no se ha señalado como el único.
El
conocer la manera en que se lleva el ciclo celular, nos hace comprender como
los genes de los progenitores se dividen, organizan y mezclan para dar paso a
nuevas características que se manifestaran en un nuevo ser. De la misma manera,
también proporciona el conocimiento necesario para comprender que dentro de los
exactos procesos de la naturaleza, también existen fallas o anormalidades; que
como bien aprendimos en el presente estudio se denominan trastornos genéticos,
y se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
Referencias:
Varios
Autores. (Sin fecha (s/f)). Síndrome de Down. 17/ Octubre/2017, de WIKIPEDIA
Sitio web: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
Leonardo
David Lomanto Díaz, O. L., & Mesa Cornejo, V. M. (16 de febrero de
2003). Biología. Recuperado el 17 de Octubre del 2017, de
http://www.biologia.bio.br/: http://www.biologia.bio.br/curso/r616_ae_c1.pdf
National Down
Syndrome Society. (s.f.). ndss. Recuperado
el 18 de Octubre del 2017, de http://www.ndss.org/:
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/
El
proyecto biológico. The University of Arizona. (29 de octubre de 1998). El
proyecto biológico. The University of Arizona. Recuperado el 16 de Octubre
del 2017, de http://www.biologia.arizona.edu/:
http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/page3.html
Varios
Autores. (Sin Fecha (s/f)). Síndrome Down. 19/Octubre/2017, de DOWN España
Sitio web: www.sindromedown.net/sindrome-down/
Imágenes
tomadas de: http://alemataprepasep.blogspot.mx/2016/06/actividad-integradorael-ciclo.html
y de http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml
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